Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A 2012-es londoni olimpia alatt kezdődött meg Nagy-Britanniában egy óriási vállalkozás, amely számos úttörő eredménnyel szolgált az onkológia területén.

Egy speciális T-sejt alcsoport aktivitásának növelésével sikerült zsugorítani a vastagbélrákos betegek tumorait.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Minden szülő természetes vágya, hogy biztosítsa gyermeke egészségét, jóllé­tét és biztonságát. Minden felborulni látszik azonban, ha kiderül, hogy a gyer­mek beteg. Különösen nagy terhet ró a családtagok lelkére, de a mindennapi életre is, amikor az is világossá válik, hogy hosszabb távra kell berendezni a megváltozott életet, hiszen a gyermeknél krónikus betegséget diagnoszti­zálnak az orvosok, például cukorbetegséget, autoimmun kórképet, asztmát vagy tartós onkológiai utógondozást igénylő daganatos megbetegedést.

Az újszülöttek DNS-ének szekvenálásával kapcsolatos egyik legvitatottabb kérdés, hogy a genetikai szűrés széleskörű alkalmazása milyen pszichoszociális következményekkel járhat a családok számára.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az I-es típusú neurofibromatózis kezelésére szolgáló Koselugo (szelumetinib) készítményt.

A melanóma a bőrből kiinduló rosszindulatú daganatok egyik típusa. Festéksejtes bőrráknak is nevezik, mivel a bőr festékanyagát, a melanint termelő ún. melanocitákból indul ki. Bár a melanómát a bőrrákok közé sorolják, megjelenhet bármely szövetben, ahol melanociták találhatók, így pl. a szemben vagy a bélrendszerben. 

A Dermavant Sciences fázis II klinikai vizsgálatában a vitiligo kezelésére szánt cerdulatinibet értékelik, ez lehet az első készítmény, melyet a bőrbetegség kezelésére engedélyeznek.

Az utóbbi években a mikrobiom kutatása virágzó kutatási területté fejlő­dött. A legkülönbözőbb, eddig kevéssé tisztázott mikrobiom–gazdaszer­vezet kölcsönhatások, úgy tűnik, nagyon fontos szerepet játszanak sokféle betegség kialakulásában. Ez a cikk azt foglalja össze, hogy mit tudunk és mit gyanítunk minderről, és kitér arra is, hogy mikor és hogyan fejti ki hatását a fekális mikrobiomtranszfer.